Ricerca Italia, un'analisi genetica potrebbe arrivare a prevedere il cancro dell'ovaio con anni d'anticipo

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Creato 12 Dicembre 2023

Pubblicato 12 Dicembre 2023

ROMA, 12 dic. - Prevedere il cancro dell'ovaio con anni di anticipo, anche una decina, grazie a un'analisi genetica condotta sui campioni prelevati per il Pap test.

Dalla ricerca italiana targata Humanitas arriva una "scoperta che potrebbe cambiare l'approccio alla malattia: il sogno di una diagnosi precoce per il tumore ovarico è oggi un passo più vicino alla realtà", annunciano dall'Irccs milanese che riporta i risultati di uno studio pubblicato su 'Science Translational Medicine'. Il lavoro apre a un esame del Dna in grado di "identificare la presenza di alterazioni molecolari specifiche del cancro all'ovaio" molto prima che la patologia si manifesti, sfruttando i tamponi usati per il comune test di screening dei tumori del collo dell'utero.

In Italia - spiegano gli esperti Humanitas - ogni anno vengono diagnosticati più di 5mila nuovi casi di tumore all'ovaio, pazienti che si aggiungono alle circa 30mila donne già in cura per la malattia. La forma più frequente è il carcinoma ovarico sieroso ad alto grado (Hgsoc), che costituisce il 70% di tutte le diagnosi e rappresenta la tipologia più aggressiva e letale, spesso resistente ai farmaci chemioterapici anche perché individuata in fase avanzata. I sintomi del cancro all'ovaio sono infatti difficili da riconoscere, ma la diagnosi precoce fa la differenza tra la vita e la morte: la sopravvivenza a 5 anni passa dal 30% per i tumori scoperti al terzo stadio a oltre il 90% per quelli identificati al primo stadio.

"Cambiare la nostra capacità di fare diagnosi precoce significa cambiare le possibilità di cura - affermano Maurizio D'Incalci, professore di Farmacologia dell'Humanitas University e responsabile del Laboratorio di Farmacologia antitumorale dell'Istituto clinico Humanitas, e Sergio Marchini, a capo dell'Unità di Genomica traslazionale Humanitas, che hanno ideato e coordinato lo studio - ed è quello che crediamo sia possibile fare grazie a un approccio innovativo, implementabile su larga scala e non invasivo". Cioè "utilizzando i tamponi dei Pap test e applicando tecniche di analisi genomica in grado di identificare un'importante firma molecolare di questo tumore: la sua instabilità genomica".

Negli ultimi decenni diversi gruppi di ricerca nel mondo hanno provato a mettere a punto una tecnica di diagnosi precoce per il tumore ovarico, ma senza successo. Una di queste metodiche, così come quella proposta ora dagli scienziati Humanitas - ricordano dall'Irccs di Rozzano - si basava sull'analisi dei tamponi per il Pap test, ma in quel caso si cercava una mutazione genetica che si è poi rivelata non sufficientemente specifica. "A fare la differenza, questa volta - sottolinea Marchini - è l'idea di guardare a un'altra caratteristica molecolare delle cellule tumorali: la loro instabilità genomica. Oggi sappiamo che già nelle prime fasi del processo di trasformazione tumorale il Dna delle future cellule neoplastiche è caratterizzato da profonde anomalie nella sua struttura e organizzazione. L'instabilità genomica è quindi una caratteristica primitiva e non condivisa con le cellule sane, e quindi un'ottima base di partenza per sviluppare un test di diagnosi precoce".

Il nuovo studio è stato condotto retrospettivamente a partire dai tamponi di Pap test effettuati anni prima della diagnosi da 113 donne con cancro all'ovaio, raccolti e analizzati in collaborazione con numerosi centri su tutto il territorio italiano: Irccs Ospedale San Gerardo di Monza, Irccs Policlinico Gemelli di Roma, Irccs Istituto nazionale tumori di Milano, Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, Centro di riferimento oncologico - Cro di Aviano, Azienda ospedaliero-universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, Istituto Mario Negri di Milano e Università degli Studi di Padova. I ricercatori hanno impiegato una tecnica di sequenziamento del Dna che permette di rilevare anche piccole tracce di Dna tumorale e di misurare la loro instabilità genomica. I risultati così ottenuti sono stati quindi confrontati con quelli relativi a Pap test di 77 donne che negli anni successivi non hanno ricevuto alcuna diagnosi di tumore.

"Per la prima volta nella ricerca sulla diagnosi del tumore ovarico, i dati sono davvero promettenti", riferiscono Lara Paracchini e Laura Mannarino, prime autrici dello studio, di cui hanno curato rispettivamente gli esperimenti in laboratorio e l'analisi bioinformatica dei dati: "Dimostrano che la tecnica usata è in grado di riconoscere nei tamponi la presenza di Dna tumorale con anni di anticipo rispetto alla manifestazione della malattia, in un caso addirittura 9 anni prima. Il numero di falsi positivi nel gruppo di controllo è molto basso - evidenziano - così come il numero di falsi negativi tra i tamponi delle pazienti con tumore".

(adnKronos)